To biomedical researchers all over the world, twins offer a precious opportunity to untangle the influence of genes and the environment – of nature and nurture. Because identical twins come from a single fertilized egg that splits into two, they share virtually the same genetic code. Any differences between them -one twin having younger looking skin, for example – must be due to environmental factors such as less time spent in the sun. Alternatively, by comparing the experiences of identical twins with those of fraternal twins, who come from separate eggs and share on average half their DNA, researchers can quantify the extent to which our genes affect our lives. If identical twins are more similar to each other with respect to an ailment than fraternal twins are, then vulnerability to the disease must be rooted at least in part in heredity. These two lines of research – studying the differences between identical twins to pinpoint the influence of environment, and comparing identical twins with fraternal ones to measure the role of inheritance – have been crucial to understanding the interplay of nature and nurture in determining our personalities, behavior, and vulnerability to disease. The idea of using twins to measure the influence of heredity dates back to 1875, when the English scientist Francis Galton first suggested the approach (and coined the phrase ‘nature and nurture’). But twin studies took a surprising twist in the 1980s, with the arrival of studies into identical twins who had been separated at birth and reunited as adults. Over two decades 137 sets of twins eventually visited Thomas Bouchard’s lab in what became known as the Minnesota Study of Twins Reared Apart. Numerous tests were carried out on the twins, and they were each asked more than 15,000 questions. Bouchard and his colleagues used this mountain of data to identify how far twins were affected by their genetic makeup. The key to their approach was a statistical concept called heritability. in broad terms, the heritability of a trait measures the extent to which differences among members of a population can be explained by differences in their genetics. And wherever Bouchard and other scientists looked, it seemed, they found the invisible hand of genetic influence helping to shape our lives. Lately, however, twin studies have helped lead scientists to a radical new conclusion: that nature and nurture are not the only elemental forces at work. According to a recent field called epigenetics, there is a third factor also in play, one that in some cases serves as a bridge between the environment and our genes, and in others operates on its own to shape who we are. Epigenetic processes are chemical reactions tied to neither nature nor nurture but representing what researchers have called a ‘third component’. These reactions influence how our genetic code is expressed: how each gene is strengthened or weakened, even turned on or off, to build our bones, brains and all the other parts of our bodies. If you think of our DNA as an immense piano keyboard and our genes as the keys – each key symbolizing a segment of DNA responsible for a particular note, or trait, and all the keys combining to make us who we are – then epigenetic processes determine when and how each key can be struck, changing the tune being played. One way the study of epigenetics is revolutionizing our understanding of biology is by revealing a mechanism by which the environment directly impacts on genes. Studies of animals, for example, have shown that when a rat experiences stress during pregnancy, it can cause epigenetic changes in a fetus that lead to behavioral problems as the rodent grows up. Other epigenetic processes appear to occur randomly, while others are normal, such as those that guide embryonic cells as they become heart, brain, or liver cells, for example. Geneticist Danielle Reed has  worked with many twins over the years and thought deeply about what twin studies have taught us. ‘It’s very clear when you look at twins that much of what they share is hardwired,’ she says. ‘Many things about them are absolutely the same and unalterable. But it’s also clear, when you get to know them, that other things about them are different. Epigenetics is the origin of a lot of those differences, in my view.’ Reed credits Thomas Bouchard’s work for today’s surge in twin studies. ‘He was the trailblazer,’ she says. ‘We forget that 50 years ago things like heart disease were thought to be caused entirely by lifestyle. Schizophrenia was thought to be due to poor mothering. Twin studies have allowed us to be more reflective about what people are actually born with and what’s caused by experience.’ Having said that, Reed adds, the latest work in epigenetics promises to take our understanding even further. ‘What I like to say is that nature writes some things in pencil and some things in pen,’ she says. ‘Things written in pen you can’t change. That’s DNA. But things written in pencil you can. That’s epigenetics. Now that we’re actually able to look at the DNA and see where the pencil writings are, it’s sort of a whole new world.’

Đối với các nhà nghiên cứu y sinh trên toàn thế giới, các cặp song sinh mang đến một cơ hội quý giá để làm sáng tỏ ảnh hưởng của gen và môi trường – của tự nhiên và sự nuôi dưỡng. Bởi vì các cặp song sinh giống hệt nhau đến từ một quả trứng được thụ tinh và tách thành hai phần nên chúng hầu như có chung mã di truyền. Bất kỳ sự khác biệt nào giữa họ - chẳng hạn như một cặp song sinh có làn da trông trẻ hơn - phải là do các yếu tố môi trường như thời gian tiếp xúc với ánh nắng ít hơn. Ngoài ra, bằng cách so sánh trải nghiệm của các cặp song sinh giống hệt nhau với trải nghiệm của các cặp song sinh khác trứng, những người đến từ những quả trứng riêng biệt và có chung một nửa DNA của chúng, các nhà nghiên cứu có thể định lượng mức độ mà gen ảnh hưởng đến cuộc sống của chúng ta. Nếu các cặp song sinh giống hệt nhau về mặt bệnh tật giống nhau hơn so với các cặp song sinh khác trứng thì khả năng dễ mắc bệnh này ít nhất một phần phải bắt nguồn từ yếu tố di truyền. Hai hướng nghiên cứu này – nghiên cứu sự khác biệt giữa các cặp song sinh giống hệt nhau để xác định ảnh hưởng của môi trường và so sánh các cặp song sinh giống hệt nhau với các anh em khác trứng để đo lường vai trò của sự thừa kế – là rất quan trọng để hiểu được sự tương tác giữa bản chất và sự nuôi dưỡng trong việc xác định tính cách, hành vi của chúng ta. và khả năng dễ mắc bệnh. Ý tưởng sử dụng các cặp song sinh để đo lường ảnh hưởng của di truyền đã có từ năm 1875, khi nhà khoa học người Anh Francis Galton lần đầu tiên đề xuất phương pháp này (và đặt ra cụm từ “bản chất và sự nuôi dưỡng”). Nhưng các nghiên cứu về cặp song sinh đã có một bước ngoặt đáng ngạc nhiên vào những năm 1980, với sự xuất hiện của các nghiên cứu về các cặp song sinh giống hệt nhau đã bị chia cắt khi mới sinh và đoàn tụ khi trưởng thành. Trong hơn hai thập kỷ, 137 cặp song sinh cuối cùng đã đến thăm phòng thí nghiệm của Thomas Bouchard, nơi được gọi là Nghiên cứu về các cặp song sinh được nuôi riêng biệt ở Minnesota. Nhiều cuộc kiểm tra đã được thực hiện trên cặp song sinh và mỗi cuộc kiểm tra họ được hỏi hơn 15.000 câu hỏi. Bouchard và các đồng nghiệp của ông đã sử dụng núi dữ liệu này để xác định xem các cặp song sinh bị ảnh hưởng như thế nào bởi cấu trúc di truyền của chúng. Chìa khóa cho cách tiếp cận của họ là một khái niệm thống kê được gọi là khả năng di truyền. theo nghĩa rộng, khả năng di truyền của một tính trạng đo lường mức độ mà ở đó sự khác biệt giữa các thành viên trong quần thể có thể được giải thích bằng sự khác biệt về di truyền của họ. Và bất cứ nơi nào Bouchard và các nhà khoa học khác nhìn vào, dường như họ đều tìm thấy bàn tay vô hình của ảnh hưởng di truyền giúp định hình cuộc sống của chúng ta. Tuy nhiên, gần đây, các nghiên cứu về cặp song sinh đã giúp các nhà khoa học đưa ra một kết luận hoàn toàn mới: bản chất và sự nuôi dưỡng không phải là những yếu tố duy nhất tác động. Theo một lĩnh vực gần đây gọi là biểu sinh, còn có một yếu tố thứ ba cũng đóng vai trò quan trọng, một yếu tố trong một số trường hợp đóng vai trò là cầu nối giữa môi trường và gen của chúng ta, còn trong một số trường hợp khác, nó lại tự vận hành để định hình nên con người chúng ta. Các quá trình biểu sinh là những phản ứng hóa học không gắn liền với bản chất hay sự nuôi dưỡng mà đại diện cho cái mà các nhà nghiên cứu gọi là 'thành phần thứ ba'. Những phản ứng này ảnh hưởng đến cách biểu hiện mã di truyền của chúng ta: mỗi gen được tăng cường hay suy yếu như thế nào, thậm chí bật hoặc tắt, để hình thành xương, não và tất cả các bộ phận khác trong cơ thể chúng ta. Nếu bạn coi DNA của chúng ta như một bàn phím piano khổng lồ và gen của chúng ta là các phím đàn - mỗi phím tượng trưng cho một đoạn DNA chịu trách nhiệm về một nốt hoặc đặc điểm cụ thể và tất cả các phím kết hợp để tạo nên con người chúng ta - thì quá trình biểu sinh sẽ xác định thời điểm và cách thức mỗi phím có thể được đánh, thay đổi giai điệu đang được chơi. Một cách mà việc nghiên cứu biểu sinh học đang cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về sinh học là tiết lộ cơ chế mà môi trường tác động trực tiếp lên gen. Ví dụ, các nghiên cứu trên động vật đã chỉ ra rằng khi một con chuột bị căng thẳng khi mang thai, nó có thể gây ra những thay đổi biểu sinh ở bào thai, dẫn đến các vấn đề về hành vi khi loài gặm nhấm lớn lên. Các quá trình biểu sinh khác dường như xảy ra ngẫu nhiên, trong khi những quá trình khác là bình thường, chẳng hạn như những quá trình hướng dẫn các tế bào phôi thai khi chúng trở thành tế bào tim, não hoặc gan chẳng hạn. Nhà di truyền học Danielle Reed đã làm việc với nhiều cặp song sinh trong nhiều năm và suy nghĩ sâu sắc về những gì các nghiên cứu về cặp song sinh đã dạy chúng ta. Cô nói: “Rõ ràng là khi bạn nhìn vào các cặp song sinh, phần lớn những gì họ chia sẻ đều có tính ràng buộc. ‘Nhiều điều về họ hoàn toàn giống nhau và không thể thay đổi. Nhưng cũng rõ ràng là khi bạn tìm hiểu họ, những điều khác về họ sẽ khác. Theo quan điểm của tôi, biểu sinh là nguồn gốc của rất nhiều sự khác biệt đó.” Reed ghi nhận công trình nghiên cứu của Thomas Bouchard vì sự gia tăng đột biến các nghiên cứu về cặp song sinh ngày nay. “Anh ấy là người tiên phong,” cô nói. ‘Chúng ta quên rằng 50 năm trước những bệnh như bệnh tim được cho là hoàn toàn do lối sống gây ra. Bệnh tâm thần phân liệt được cho là do làm mẹ kém. Các nghiên cứu về các cặp song sinh đã cho phép chúng tôi suy ngẫm nhiều hơn về những gì con người thực sự sinh ra và những gì gây ra bởi trải nghiệm.'   Nói như vậy, Reed cho biết thêm, công trình mới nhất về biểu sinh học hứa hẹn sẽ nâng cao hiểu biết của chúng ta hơn nữa. “Điều tôi muốn nói là thiên nhiên viết một số thứ bằng bút chì và một số thứ bằng bút mực,” cô nói. ‘Những điều viết bằng bút không thể thay đổi được. Đó là ADN. Nhưng những thứ được viết bằng bút chì thì bạn có thể. Đó là biểu sinh. Bây giờ chúng tôi thực sự có thể nhìn vào DNA và xem các chữ viết bằng bút chì ở đâu, đó là một thế giới hoàn toàn mới.”